Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Gynolife, προσφέρουμε Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) σε ζευγάρια που είναι φορείς γνωστών γενετικών διαταραχών ή έχουν βιώσει προηγουμένως απώλεια παιδιού λόγω γενετικών παθήσεων. Η PGD είναι μια προηγμένη εργαστηριακή τεχνική που χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης για την εξέταση εμβρύων για συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πριν αυτά μεταφερθούν στη μήτρα. Αυτό επιτρέπει την επιλογή μόνο γενετικά υγιών εμβρύων για μεταφορά – μειώνοντας σημαντικά ή εξαλείφοντας τον κίνδυνο μετάδοσης της γενετικής διαταραχής στο παιδί.

Το PGD συνιστάται ιδιαίτερα για ζευγάρια που είναι φορείς μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια (όπως Θαλασσαιμία - Κυστική Ίνωση - Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Νόσος Huntington) - δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (μετατοπίσεις - αναστροφές) - οικογένειες που είχαν στο παρελθόν παιδί με γενετική πάθηση ή για εκείνους που χρειάζονται συμβατούς κατά HLA αδελφούς. Η μέθοδος αυτή αποτελεί ένα επαναστατικό βήμα για να βοηθήσει τα ζευγάρια να πετύχουν το όνειρό τους για ένα υγιές μωρό και να αποτρέψει τη μεταβίβαση γενετικών ασθενειών στις μελλοντικές γενιές.

Στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Gynolife, η διαδικασία PGD ξεκινά με μια ενδελεχή αξιολόγηση της γενετικής κατάστασης του ζεύγους και την ανάπτυξη μιας εξατομικευμένης PGD δοκιμασίας. Κατόπιν της τυπικής θεραπείας IVF/ICSI, συλλέγονται και γονιμοποιούνται ωάρια. Όταν τα έμβρυα φτάσουν στο στάδιο βλαστοκύστης (συνήθως την 5η ή 6η ημέρα), λίγα κύτταρα λαμβάνονται προσεκτικά με βιοψία χωρίς να βλάπτεται το έμβρυο. Σε αυτά τα κύτταρα πραγματοποιούνται προηγμένες μοριακές γενετικές εξετάσεις (όπως PCR - FISH - NGS) που στοχεύουν στη συγκεκριμένη γενετική νόσο ή χρωμοσωμική ανωμαλία. Στη συνέχεια, επιλέγονται τα έμβρυα που έχουν επιβεβαιωθεί ότι είναι γενετικά υγιή για μεταφορά στη μήτρα της μητέρας.

Γιατί να επιλέξετε PGD;

• Μειώνει ή εξαλείφει τον κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικών γενετικών ασθενειών στο παιδί σας
• Παρέχει οριστική διάγνωση και επιλογή υγιούς εμβρύου για γνωστές μονογονιδιακές διαταραχές όπως η Θαλασσαιμία και η Κυστική Ίνωση
• Ενεργοποιεί ζεύγη που φέρουν χρωμοσωμικές δομικές ανωμαλίες να αποκτήσουν υγιή παιδιά
• Επιτρέπει την επιλογή μη προσβεβλημένων εμβρύων όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής νόσου
• Μπορώ να βοηθήσω με την επιλογή HLA- συμβατών αδελφών για ανάγκες μεταμόσχευσης μυελού των οστών
• Μπορεί να αποτρέψει γενετικά προκαλούμενες υποτροπιάζουσες αποβολές
• Αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα μιας υγιούς εγκυμοσύνης και ενός υγιούς μωρού